【疾病名】巨幼细胞性贫血

【疾病名】巨幼细胞性贫血

【疾病名】巨幼细胞性贫血

【英文名】megaloblastic anemia

【缩写】

【别名】恶性贫血；巨幼红细胞性贫血；巨幼贫；巨幼细胞贫血

【ICD号】D53

【概述】

巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia)系脱氧核糖核酸(DNA)合成的生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致的疾病。影响到骨髓造血细胞——红细胞系、粒细胞系及巨核细胞系而形成贫血，甚至全血细胞减少。骨髓造血细胞的特点是胞核与胞质的发育及成熟不同步，前者较后者迟缓，其结果形成了形态、质和量以及功能均异常的细胞，即细胞的巨幼变(megaloblastic

change)。体内其他增生速度快的细胞，如消化道上皮细胞等也可受到侵犯。本病绝大多数是由于叶酸或维生素B或者两者均缺乏所致。

追溯简史如下：19世纪Combe(1822)及Addison(1855)先后描述了一种进行性致死的严重贫血疾患的临床表现，其后名为恶性贫血(现已知此病经注射维生素B即可治愈，但仍沿用此历史性名称)。1926年Minot及Murphy用口服肝制剂治疗恶性贫血获得成功。Castle于1929年认为正常人的胃液中存在的“内因子”与动物蛋白质中的“外因子”结合使“抗恶性贫血要素”得以吸收，以治疗恶性贫血。1948年美国及英国分别分离出维生素B，及其结晶，始知维生素B即为“外因子”及“抗恶性贫血要素”。1964年Hodgkin明确了维生素B的化学结构。

在19世纪，Channing(1842)及Barclay(1851)以及于20世纪初

Osier(1919)描述了叶酸缺乏的巨幼细胞贫血。1937年Wills报道了孕妇合并巨幼细胞贫血者用“Wills因子”——酵母或肝粗制剂，治疗有效。于194l～1946年，蝶酰谷氨酸被提纯及结晶化，其结构及合成过程也得以明确，并被命名为叶酸。

【流行病学】

在我国由于叶酸缺乏所致的巨幼细胞贫血散在各地，以晋、秦、豫、鲁等省较多见。多与膳食质量不佳，偏食或烹调时间过长有关。维生素B的缺乏可见于素食者。恶性贫血亦非罕见。在西方国家恶性贫血为维生素B缺乏的主要

【疾病名】巨幼细胞性贫血

疾患。据估计，美国约有1%的人可能患恶性贫血，而70岁以上者约10%可有维生素B缺乏的表现。叶酸缺乏多见于酗酒、膳食质量差以及药物所致。

【病因】

巨幼细胞贫血的发病原因主要是由于叶酸或(及)维生素B缺乏。

1.叶酸缺乏的病因

(1)摄入不足：叶酸每天的需要量为200～400µg。人体内叶酸的储存量仅够4个月之需。食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮或腌制均可使叶酸丢失。乙醇可干扰叶酸的代谢，酗酒者常会有叶酸缺乏。小肠(特别是空肠段)炎症、肿瘤、手术切除及热带性口炎性腹泻均可导致叶酸的吸收不足。

(2)需要增加：妊娠期妇女每天叶酸的需要量为400～600µg。生长发育的儿童及青少年以及慢性反复溶血、白血病、肿瘤、甲状腺功能亢进及长期慢性肾功能衰竭用血液透析治疗的患者，叶酸的需要都会增加，如补充不足就可发生叶酸缺乏。

(3)药物的影响：如甲氨蝶呤、氨苯蝶啶、乙胺嘧啶能抑制二氢叶酸还原酶的作用，影响四氢叶酸的生成。苯妥英钠、苯巴比妥对叶酸的影响机制不明，可能是增加叶酸的分解或抑制DNA合成。约67%口服柳氮磺胺吡啶的患者叶酸在肠内的吸收受抑制。

(4)其他：先天性缺乏5，10-甲酰基四氢叶酸还原酶患者，常在10岁左右才被诊断。有些加强护理病房(ICU)的患者常可出现急性叶酸缺乏。

2.维生素B缺乏的病因

(1)摄入减少：人体内维生素B的储存量约为2～5mg。每天的需要量仅为0.5～1µg。正常时，每天有5～10µg的维生素B随胆汁进入肠腔，胃壁分泌的内因子可足够地帮助重吸收胆汁中的维生素B。故素食者一般约需10～15年才会发展为维生素B缺乏。老年人和胃切除患者胃酸分泌减少，常会有维生素B缺乏。由于有胆汁中的维生素B的再吸收(肠肝循环)，这类患者也和素食者一样，需经过10～15年才出现维生素B缺乏的临床表现。故一般由于膳食中维生素B摄入不足而致巨幼细胞贫血者较为少见。

(2)内因子缺乏：主要见于萎缩性胃炎、全胃切除术后和恶性贫血患者。发生恶性贫血的机制目前还不清楚。患者常有特发的胃黏膜完全萎缩和内因子的

【疾病名】巨幼细胞性贫血

抗体存在，故有人认为恶性贫血属免疫性疾患。这类患者由于缺乏内因子，食物中维生素B的吸收和胆汁中维生素B的重吸收均有障碍。

(3)严重的胰腺外分泌不足的患者容易导致维生素B的吸收不良：这是因为在空肠内维生素B-R蛋白复合体需经胰蛋白酶降解，维生素B才能释放出来，与内因子相结合。这类患者一般在3～5年后会出现维生素B缺乏的临床表现。由于慢性胰腺炎患者通常会及时补充胰蛋白酶，故在临床上合并维生素B缺乏的并不多见。

(4)小肠内存在异常高浓度的细菌和寄生虫也可影响维生素B的吸收：因为这些有机物可大量摄取和截留维生素B。小肠憩室或手术后的盲端襻中常会有细菌滋生以及肠内产生的鱼绦虫，都会与人体竞争维生素B，从而引起维生素B缺乏。

(5)先天性转钴蛋白Ⅱ(TCⅡ)缺乏及接触氧化亚氮(麻醉剂)等也可影响维生素B的血浆转运和细胞内的利用，亦可造成维生素B缺乏。

【发病机制】

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