产前超声软标志筛查胎儿染色体异常的临床价值

染色体病多数无法治疗,给家庭及社会带来负担,所以产前诊断意义重大。产前诊断染色体异常的常用方法有血清筛查、超声检查、核型分析,前两种是非侵入性检查,核型分析是侵入性检查,侵入性产前诊断技术有一定的并发症,只能面向高危孕妇,由于80%的染色体异常儿是由35岁以下的孕妇生育的,因此非侵入性的筛查方法日益普及。

中国l医学影像杂志 2 1年第 2临床 01 2卷第 1 J hnCi Me gn, 0 1 V 1 2 N _期 i l dI i 2 1, o2, 0 C n ma g .

3 1

综述

产前超声软标志筛查胎儿染色体异常的临床价值The lnial al o e c i c v ue f pr nat l t as a ulr ono ra g phy of m ar er n c e n ng e a c o o o a a s t k si sre i f t l hr m s m l bnor a iy m lt

潘玉萍，爱露，一理蔡赵(国医科大学附属盛京医院超声科，宁沈阳 1 0 0 中辽 1 0 4)4N Yu pig CA, A u Z - n,—l . HA 0 Yi i—l

(e at n o lao n,S egig H silo hn dc n esy S e yn 0 4 hn) D pr met f Ut su d hn￣n opt f C i Meia U i ri, hn ag 1 0 0,C ia r a a l v t 1

【键词】染色体障碍；声检查，前关超产【中图分类号】 R7 45 R4 5 1 1 .4; 4 . 【文献标识码】 B [章编号】 10 -16 2 ) - 0一 3文 0 8 0 2(01 01 0 3l 0 1

染色体病多数无法治疗，家庭及社会带来负担，以给所产前诊断意义重大。产前诊断染色体异常的常用方法有血清筛查、声检查、型分析，两种是非侵入性检杏，型分超核前核析是侵入性检查，侵入性产前诊断技术有一定的并发症，只

厚应行核型分析。对于孕龄不同的胎儿可采用 N F厚度指数 ( i)公式为 N Nx, F厚度 ( t)顶径 ( io/ n双 mm) 1 0 I测值不 X 0。N X受孕周影响，当 N X 1时诊断胎儿染色体异常的敏感性为 I> l5%。异性为 9% O特 6

能面向高危孕妇，由于 8%的染色体异常儿是由 3 0 5岁以下的孕妇生育的 .此非侵人性的筛查方法日益普及。孕妇血因清筛查有一定的局限性，胎儿染色体异常和结构畸形密切而相关，产前通过超声筛查出来的染色体异常儿越来越多，故超声筛查价值很大，产前超声筛查染色体病包括两方面，一

是胎儿解剖结构畸形，是染色体异常标记，们使胎儿患二它染色体病风险增高，称为胎儿“声软标志”本文对常用被超 f”的“声软标志”行综述超进1常用的“声软标志”超11颈项透明层 ( T)度 . N厚

1 胎儿鼻骨缺如或发育不良 3

鼻骨缺如为鼻梁内探查不到鼻骨条状强回声。鼻骨的测量值低于孕周的第 25个百分位为鼻骨发育不良I它是 2一 . I, 1三体综合征胎儿的超声标志。检测方法：胎儿面部中线恰在好面对探头，束与鼻骨长轴成 9。测量。量标尺置于鼻声 O时测

骨两端。与胎儿染色体异常的关系：有染色体异常的胎儿伴其鼻骨缺失率明显增高，其中 2一体综合征鼻骨缺失率约 1三 6 .,他染色体异常胎儿的鼻骨缺失率约 3 .。对照组 88其% 22%鼻骨的缺失率为 25,儿鼻骨缺如或发育不良与胎儿其他 .%胎的单倍体异常无关一。外，前脑和三倍体胎儿也会有鼻 9另 1全骨缺失或发育不良。S p le a等㈣的研究发现， 2一体 e uv d在 1三综合征胎儿中， F增厚占 9 -%,鼻骨缺失占 4 .%,明 N O3而 1 9表

是指胎儿颈背部皮肤与脊柱表面软组织之间无回声区的厚度。 T被认为是孕早期筛查 2一体综合征最有效的超 N l三声指标 N T检查的时间是孕 l~ 3 1 1周，胎儿正中矢状切取面，标置于无回声区内缘与皮肤相垂直处，量颈部皮肤游测与脊柱表面软组织之间无回声区最大径，≥3 m为异常㈦ 以 m。 N T与胎儿染色体异常的关系：纯 N单 T增厚使胎儿患 2一 1三体综合征的背景风险增高 l 0倍。数 2一体综合征胎儿的多 1三厚度< .r 45 m.多数 l a 3或 1一体胎儿的厚度为 45 8 r 8三 .~ .a 4 m.而 T r e综合征胎儿的厚度> .rm[。 un r 85 a1 . 2颈后皮肤皱褶 ( NF)度厚

鼻骨检测 2一体综合征风险高低，感性仅次于 N。 1三敏 F14脉络丛囊肿 ( P . C C)

高回声的脉络丛中见圆形或椭圆形的无回声区， P C C可

单发或多发 .可单侧或双侧；为 3 5 m大。孕 l~ 4周，多 -r a 62约 2%的胎儿会出现 CP多在妊娠 2 C, 8周前消失。检测方法：在

胎头横切面侧脑室水平测量。与胎儿染色体异常的关系： Bk e e等{研究 3%有 C C的胎儿伴染色体异常。 C C与 I l l . 6 P P

l一体综合征关系密切。有报道 C C的胎儿发牛 2一体 8三 P l三综合征的风险增高 1独出现 C C时胎儿患 l一体综合，单 P 8三征和 2一体综合征的风险较背景风险增高 1 1三 .。有学者 5倍认为， P的大小、侧还是双侧、布及数量、否消失不 CC单分是改变胎儿出现染色体异常的风险，多数单纯的 C C预后较 P好。独的 C C不需行核型分析。 C C合并其他畸形，单 P】当 P应行核型分析1 .轻度脑室扩张 5

NF是指妊娠 1~ 4周时胎儿颈后部皮肤的『 52早度， NF是

中孕期最灵敏、最特异的筛查染色体异常胎儿的超声软指标。检测方法：胎头行横切面扫查，示透明隔及丘脑后 .对显 探头向后成角清晰显示小脑，中线水平测量颅骨外侧缘与在

皮肤外侧缘间的距离即为 N F厚度。孕 1~ 8周时 N 6 1 F厚度≥5 mm, 1~ 4周时 N孕 82 F厚度≥6 m为异常㈣ m。与胎儿染

色体异常的关系： F厚度≥6 m时，正常胎儿相比，儿 N m与胎 2一 l三体综合征的危险性增加 1… 2一体综合征患儿中 7倍。 1三4%~ 5 0 6%可有 NF增宽，对照组约 0 1而 .%有 NF增宽。N F增【稿日期]2 1— 5 1【回日期】 0 0 0— 9收 0 0 0— 9 …… 此处隐藏：883字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……